Doenças raras

O que são doenças raras?

Uma doença rara é qualquer doença que afeta uma pequena porcentagem da população. É conhecida também conhecida como doença órfã. Normalmente estão presentes durante toda a vida de uma pessoa que foi acometida por essa doença geneticamente ou por outras causas.

QUAIS SÃO? E POR QUE SÃO CHAMADAS ASSIM?

As doenças raras são caracterizadas por vários sinais e sintomas e podem variar não só de doença para doença, mas também de uma indivíduo para outro, até mesmo quando acometidos pela mesma condição. Algumas manifestações relativamente frequentes como dor, cansaço e outros sintomas, podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias, como é o caso da Síndromes de Ehlers Danlos e Transtornos Espectro Hipermobilidade.

As doenças raras podem ser:

  • degenerativas;
  • proliferativas.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas, algumas podem também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento quando identificado precocemente.

A maior parte delas, cerca 80%, decorrem de fatores genéticos, as demais são produzidas por causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.

Se analisarmos individualmente, podemos considerar que são raras, mas se avaliadas como um grupo elas são responsáveis por afetar um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante para todos os países.

Quais são os principais sintomas das doenças raras?

Segundo informações do Ministério da Saúde, as doenças raras são caracterizadas por vários sinais e diferentes sintomas e variam de pessoa para pessoa.

Os principais sinais, sintomas e características das doenças raras são:

  • As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.
  • Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas.
  • Alteram a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde autonomia para andar, comer, sentar, respirar.

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sintomas e tratamento

Quais são as causas das doenças raras?

De acordo com dados do Ministério da Saúde, a maioria das pessoas acometidas por doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade (30%). Isso porque a maioria das doenças raras (7%) afetam principalmente as crianças. Mas isso não impede que adultos também possam adquirir doenças raras, ou serem acometidas por origem genética/hereditária.

Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir.

As principais causas das doenças raras são:

  • fatores genéticos/hereditários;
  • infeccções bacterianas ou virais;
  • infeções alérgicas e ambientais.

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As estatísticas não podem nos proteger

Embora uma doença específica em um paciente específico possa ser rotulada como “rara”, o número total de pessoas no Brasil pode chegar a 13 milhões e na Europa, os que sofrem de uma das mais de 6000 doenças raras identificadas é estimado em mais de 30 milhões.

As doenças raras não afetam apenas a pessoa diagnosticada – elas também afetam famílias, amigos, prestadores de cuidados e a sociedade como um todo.

Uma doença rara individual pode afetar apenas uma pessoa em um milhão, mas, juntos, os pacientes com doenças raras compreendem milhões de brasileiros que sofrem diariamente as limitações e falta de recursos, de acesso a serviços e de garantias de melhores condições de vida.

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Referências:
https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease
https://saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras
http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/Fact_Sheet_RD.pdf
https://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/portugal.pdf
https://abhh.org.br/pensegaucher/
https://fedra.pt/doencas-raras/
https://genetica.hupes.ufba.br/node/224

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