Quais são os principais sinais e sintomas?

Sintomas

De acordo com informações dos mais renomados especialistas os sinais e sintomas da Ehlers-Danlos variam amplamente. Por isso a necessidade de uma análise clínica mais detalhada.

Os sintomas predominantes incluem hipermobilidade das articulações, formação anormal de cicatrizes, ferimentos cicatrizantes, vasculatura frágil e pele lisa hiperextensível. A pele pode ser esticada vários centímetros, mas volta ao normal quando liberada.

Cicatrizes papiráceas largas frequentemente recobrem as proeminências ósseas, particularmente cotovelos, joelhos e tíbias; a cicatrização é menos grave no tipo hipermóvel. Pseudotumores moluscoides (crescimentos carnosos) frequentemente se formam sobre as cicatrizes ou nos pontos sob pressão.

A extensão da hipermobilidade articular varia, mas pode ser acentuada nos tipos artrocalasia, clássico e hipermobilidade.

É rara a tendência ao sangramento, embora o tipo vascular seja caracterizado por esgarçamento e ruptura vascular. Esférulas calcificadas no subcutâneo podem ser palpadas ou vistas à radiografia.

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Quais são as características gerais dos sintomas da Síndrome de Ehlers-Danlos?

sintomas e tratamento

Podem ser observadas, como alguns dos sintomas, a pele frágil e que apresenta facilmente contusões ou hematomas leves ou graves e frequentes. A cicatrização é normalmente lenta, sem apresentação de feridas. Podem surgir alguns tumores.

Normalmente, o paciente com SED apresenta hipermobilidade articular, com articulações soltas e instáveis, passíveis de deslocamentos.

Fadiga crônica e fortes dores, também são apresentados em diversos níveis da doença.

Porém, todos os sintomas descritos e outros, característicos da síndrome, devem ser avaliados com cautela por profissional especializado para eliminar previamente outras doenças.

Quais são as principais complicações causadas pelas Síndromes de Ehlers-Danlos?

Traumas menores podem causar ferimentos extensos, mas pouco sangramento; o fechamento cirúrgico das feridas pode ser difícil porque as suturas tendem a se soltar dos tecidos frágeis. As complicações cirúrgicas ocorrem devido à fragilidade dos tecidos profundos. No tipo ocular-cifoescoliótico, pode acontecer a perfuração do globo ocular por fragilidade da esclerótica.

Pequenos derrames sinoviais, luxações e deslocamentos podem ocorrer com frequência. Cifoescoliose espinal ocorre em 25% dos pacientes (especialmente naqueles com o tipo ocular-cifoescoliótico), deformidades torácicas em 20% e pés equinovaros em 5%. Aproximadamente 90% dos adultos afetados têm pés planos (pés chatos). O deslocamento congênito do quadril ocorre em 1% (o tipo artrocalasia é caracterizado por deslocamento congênito bilateral do quadril).

Hérnias GI e divertículos são comuns. Raramente há sangramentos e perfurações espontâneas em partes do trato GI, dissecção de aneurisma da aorta e rupturas espontâneas de grandes artérias.

O prolapso valvular é uma complicação comum no tipo mais grave (tipo vascular).

Em gestantes, a extensibilidade do tecido pode causar parto prematuro, incompetência cervical e, possivelmente, ruptura uterina; se o feto é afetado, a membrana fetal torna-se frágil, às vezes resultando em ruptura precoce. A fragilidade tecidual materna pode complicar a episiotomia ou a incisão cesariana. Pode ocorrer sangramento pré, peri e pós-natal.

Outras complicações potencialmente graves incluem fístula arteriovenosa, ruptura visceral e pneumotórax ou pneumo-hemotórax.

Como fazer o diagnóstico e o tratamento?

O diagnóstico inicial da síndrome de Ehlers-Danlos é predominantemente clínico, mas deve ser confirmado por exames genéticos, que agora estão disponíveis para a maioria dos subtipos. A biópsia da pele para exame ultraestrutural pode ajudar no diagnóstico dos tipos clássico, hipermobilidade e vascular.

Realiza-se ecocardiograma e outros exames de imagem vasculares para verificar doenças cardíacas (p. ex., prolapso de válvula, aneurisma arterial) que estão associadas a alguns tipos.

Quanto ao tratamento é fundamental o reconhecimento precoce para o tratamento das complicações.

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Não há um tratamento específico para a síndrome de Ehlers-Danlos. Traumas devem ser minimizados. Fisioterapias assistida por especialistas e roupas protetoras e coxins podem ajudar. No caso de cirurgias, a homeostase deve ser meticulosa. Feridas devem ser cuidadosamente suturadas e a tensão tissular evitada.

Durante a gestação, é obrigatória a supervisão da gestação e do parto. Aconselhamento genético deve ser realizado.

A recomendação fundamental é conhecer a síndrome, procurar ajuda de um especialista e realizar todos os exames necessários para a identificação da doença.

Não há cura para a Síndrome de Ehlers-Danlos e o tratamento e monitoramento cuidadoso do paciente é essencial para e melhoria da qualidade de vida e o não surgimento de danos maiores e permanentes.

Aconselha-se diversas terapias a depender dos subtipos da SED em que o paciente é acometido: tarapia ocupacional e física, órtese e cirurgia corretiva contribuem para corrigir e evitar lesões e dores. Os profissionais médicos recomendam também outras práticas especiais para evitar danos permanentes.

Existe informação sobre expectativa de vida dos portadores de SED e TEH?

A expectativa de vida é geralmente normal para a maioria dos tipos. Complicações potencialmente letais ocorrem em certos tipos (por exemplo, ruptura arterial no tipo vascular).

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Referências:
https://www.msdmanuals.com/
https://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/portugal.pdf
https://abhh.org.br/pensegaucher/
https://fedra.pt/doencas-raras/

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