Em entrevista Alejandra conta sobre sua longa peregrinação até chegar ao diagnóstico de de hipermobilidade e Síndrome de Ehlers-Danlos. A sua luta e a sua tarefa solidária de sensibilização.

Alejandra Guasp é uma das pessoas que sofre de uma doença rara (“rara”) e foi submetida a uma longa peregrinação até chegar a um diagnóstico. Como em tantos outros casos, a experiência a fez tomar consciência do sofrimento alheio e ela fez do seu esforço uma tarefa de solidariedade.

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Crédito: Foto de Alejandra do Blog Geneticamente Incorreta

Publicação Original: IntraMed Argentina
Fonte: Rede EDA de apoio aos pacientes com Ehlers-Danlos

Visite o blog de Alejandra: Genéticamente Incorreta

Na entrevista, Alejandra conta seu sofrimento, sua peregrinação e sua luta solidária de sensibilização.

No meu caso, os sintomas da SDE começaram a se manifestar desde a infância, como um conjunto de problemas de saúde aparentemente não relacionados, conta Alejandra.

Quais são os sintomas da doença? (e como foi em seu caso particular)

No meu caso, os sintomas da SED começaram a se manifestar desde a infância, como um conjunto de problemas de saúde aparentemente não relacionados: pele macia e frágil, com grandes hematomas de golpes mínimos; entorses e tendinites repetidas em diferentes articulações; escoliose; pé chato; dores nas articulações após atividade física (classificadas na época como “dores do crescimento”); problemas dentários (palato ogival, dentes quebradiços e apinhados, cáries muito frequentes); astigmatismo e dificuldades de foco; infecções frequentes e recorrentes no trato respiratório, problemas com a cicatrização de feridas e ausência dos efeitos da anestesia local.

No início da adolescência também comecei a ter problemas digestivos, e fui diagnosticada com ptose estomacal e refluxo gastroesofágico; Então eles encontraram um prolapso na minha válvula mitral.

Os problemas de saúde, mais ou menos complexos, foram se acumulando, embora os principais fossem sempre articulares. Senti que as partes do meu corpo estavam, literalmente, “mal unidas umas às outras”; Eu tive dificuldade em me mover de forma coordenada porque minhas articulações pareciam soltas ou soltas. Eu estava com dor, me machuquei, estava cansada e os médicos não conseguiam descobrir a causa de todos esses problemas. Como meu pai, ele também teve problemas semelhantes quando criança (embora no caso dele tenham sido muito mais graves e começaram a se manifestar na época de seu nascimento); Minha família pensava que, assim como herdei sua cor de olhos e a grande flexibilidade de seu corpo, também herdei parte de suas enfermidades. E como os médicos não davam muita importância a todas essas questões,

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Imagem ilustrativa

Durante a adolescência, também comecei a ter quedas abruptas na pressão arterial e na temperatura corporal. Anos depois, descobri que eram devido à desregulação do sistema nervoso autônomo, muito comum na SED. Esses problemas pioravam a cada vez que eu precisava descansar, e com o tempo isso começou a acontecer cada vez com mais frequência, à medida que minhas articulações ficavam cada vez mais instáveis ​​e propensas a lesões, mesmo fazendo atividades simples da vida diária. (Eu poderia torcer, subluxar , ou deslocar, por exemplo, pisar na calçada, carregar uma bolsa pesada, abrir uma porta).

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Com o tempo, acrescentei outros problemas de saúde, que embora não tenham sido descritos como diretamente associados à doença, após meu diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos, os médicos presumiram que pudessem estar relacionados. Entre eles, comecei a ter inflamações nas retinas, sem um diagnóstico preciso, que no momento em que se desenvolvem me causam dores de cabeça extremamente intensas e visão turva, e que com o tempo me deixaram sequelas, como diminuição da acuidade visual. E há alguns anos, sem nunca ter tido sintomas hepáticos, fui diagnosticada com hepatite crônica e cirrose. A partir desse momento, minhas possibilidades de usar analgésicos (principalmente antiinflamatórios) são muito limitadas devido à sua toxicidade para o fígado.

Quanto tempo demorou para obter o diagnóstico?

Meu diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos veio poucos dias após meu aniversário de 40 anos. Para mim foi o culminar de uma espécie de cruzada, que comecei em 2003, quando tinha 36 anos e um traumatologista disse-me anedoticamente que eu era “relaxada”. Cansada de consultar médicos, desmoralizada porque eles não sabiam me explicar os motivos de todos os meus problemas de saúde, fiz uma busca na internet e, ao ler sobre flacidez articular, me deparei com as descrições da doença, e percebi que elas correspondem aos meus sintomas. E também com o do meu pai. Três anos depois, após intensa busca por médicos nas principais cidades do país, viajei de Bariloche (cidade onde morei por 3 décadas) a Buenos Aires, onde um geneticista confirmou o diagnóstico. 

E ele sugeriu o do meu pai. Infelizmente, ele não pôde confirmar, porque a essa altura já havia falecido. Aparentemente, a doença estava aberta há duas gerações sem que ninguém percebesse. 

Foi um golpe muito duro para mim.

Como isso influencia sua vida diária e profissional?

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Logo da Rede Ehlers-Danlos Argentina

Aos 47 anos, a SED afeta todos os aspectos da minha vida em maior ou menor grau. Nesse ponto, por exemplo, seria impossível para mim manter um emprego de tempo integral, uma vez que a instabilidade das minhas articulações me impede de realizar normalmente muitas das atividades que qualquer um dá por garantidas.

Há cerca de 7 anos trabalho de forma independente, na medida em que o meu corpo o permite. Em 2012 recebi o certificado de deficiência, e tem sido de grande ajuda na realização da reabilitação física intensiva de que necessito.

Tenho a maravilhosa sorte de ser feliz no casamento há 25 anos e de meu marido ser o pilar econômico de nossa família. Caso contrário, minha situação seria muito diferente, explica Alejandra.

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Um dos aspectos que mais tenho dificuldade em controlar é a dor, pela impossibilidade de tomar a quantidade de remédios que preciso, devido ao meu problema de fígado. Embora o repouso e às vezes calor / frio em períodos agudos, a reabilitação constante, o uso de órteses, talas, bandagens e dispositivos de auxílio, técnicas de relaxamento, distração, atividades prazerosas e o uso ocasional de analgésicos ajudem, a dor nunca cede completamente. E às vezes, é uma batalha difícil de lidar.

O apoio e compreensão da minha família e amigos são muito importantes. Também os de um punhado de médicos que me tratam e que têm aprendido sobre a doença comigo. 

Tento ser uma pessoa útil e produtiva, apesar de minhas limitações. Muitas vezes recorro ao humor como forma de enfrentar as adversidades; um sorriso não resolve as coisas … mas relaxa e relaxa!.

Uma mensagem para os afetados

O diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos implica saber qual é a origem de nossa enorme bagagem de problemas de saúde; dar – enfim! – um nome a tudo o que nos acontece. E mesmo que seja um nome raro, para uma doença igualmente rara, isso ajuda. Ajuda desde o físico, pela possibilidade de nos cuidarmos, e eventualmente prevenir alguns problemas ou complicações. Também ajuda com o emocional; porque abre a possibilidade de nos conectarmos com outras pessoas afetadas e compartilhar nossas experiências e vivências. E isso ajuda a combater a solidão e o isolamento que sentimos quando sofremos de uma doença de baixa prevalência e pouco conhecida como esta.

Essa solidão e isolamento foram o que me levou após meu diagnóstico a entrar em contato, primeiro com pessoas afetadas e associações de diferentes países, depois para abrir espaços de comunicação em nosso país para aqueles que sofrem de SED, e posteriormente para criar uma rede de informação e apoio para pacientes e suas famílias. Porque acho muito importante lutarmos juntos para aumentar a conscientização sobre a existência de nossa doença e sobre a necessidade de médicos e tratamentos que nos ajudem.

Todos nós podemos fazer a nossa parte para que isso aconteça: divulgando informações, nos comunicando e criando vínculos, e convidando os médicos a se envolverem no diagnóstico e tratamento da Síndrome de Ehlers-Danlos. Para que nós, e as gerações futuras, possamos receber o devido cuidado e atenção que precisamos e merecemos.

Para ver a matéria completa visite IntraMed.
Visite também o blog de Alejandra Guasp em GenéticaMente Incorreta ou página Facebook de Alejandra.

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