O diagnóstico inicial da síndrome de Ehlers-Danlos é predominantemente clínico, mas deve ser confirmado por exames genéticos, que agora estão disponíveis para a maioria dos subtipos. A biópsia da pele para exame ultraestrutural pode ajudar no diagnóstico dos tipos clássico, hipermobilidade e vascular.

Realiza-se ecocardiograma e outros exames de imagem vasculares para verificar doenças cardíacas (p. ex., prolapso de válvula, aneurisma arterial) que estão associadas a alguns tipos.

Quanto ao tratamento é fundamental o reconhecimento precoce para o tratamento das complicações.

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Não há um tratamento específico para a síndrome de Ehlers-Danlos. Traumas devem ser minimizados. Fisioterapias assistida por especialistas e roupas protetoras e coxins podem ajudar. No caso de cirurgias, a homeostase deve ser meticulosa. Feridas devem ser cuidadosamente suturadas e a tensão tissular evitada.

Durante a gestação, é obrigatória a supervisão da gestação e do parto. Aconselhamento genético deve ser realizado.

A recomendação fundamental é conhecer a síndrome, procurar ajuda de um especialista e realizar todos os exames necessários para a identificação da doença.

Não há cura para a Síndrome de Ehlers-Danlos e o tratamento e monitoramento cuidadoso do paciente é essencial para e melhoria da qualidade de vida e o não surgimento de danos maiores e permanentes.

Aconselha-se diversas terapias a depender dos subtipos da SED em que o paciente é acometido: tarapia ocupacional e física, órtese e cirurgia corretiva contribuem para corrigir e evitar lesões e dores. Os profissionais médicos recomendam também outras práticas especiais para evitar danos permanentes.

Quais são os principais sintomas e sinais?

Que características observamos nos sintomas de SED e TEH?

Qual a expectativa de vida para os portadores da síndrome de Ehlers-Danlos?

Referências:
https://sedianos.org/apoio-profissional/doencas-raras/
https://www.ehlers-danlos.com/
https://www.britannica.com/science/Ehlers-Danlos-syndrome
https://www.britannica.com/science/connective-tissue-disease#ref471082
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

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